Hemochromatosis: מה זה?
עייפות ו כאב... שני סימפטומים unspecific כי הם די נפוצים. ובכל זאת, הם יכולים להיות סימנים ראשונים של המחלה הגנטיקה הנפוצה ביותר בצרפת: המוכרומטוזיס. הפתולוגיה זו, בשל ספיגת יתר של ברזל תזונתי על ידי הגוף, משפיעה כיום על 1 מתוך 300 אנשים צרפתים, או 200,000 חולים משושה. "עייפות זו מותקנת בחשאי. עצלן? סלידה מהחיים? המשפחה שלי לא רצתה תאמינו לזה. אז הלכתי להתייעץ ", מסביר JLH. כמו המטופל הזה, מן המראה של הסימנים הראשונים, הרפלקס יש לקבוע פגישה עם רופא כללי. חשוב לקחת את הבעיה מספיק זמן כדי בסופו של דבר לזהות את המחלה. בדיקת דם ראשונה היא הכרחית. אם התוצאות מראות עומס ברזל, יש צורך לבצע בדיקת דם נוספת כדי לקבוע אבחנה גנטית.
"זיהינו את שלי המחלה כשהייתי בת 35, היום יש לי 60 "מסביר מארק Triqueneaux, שיש לו המוכרומטוזיס. "ב -18 החודשים הראשונים, דיממתי שבוע. לאחר מכן, זה היה כל 15 ימים. היום כל 3 חודשים. אני מעדיף את זה תרופות. אבל למעשה כל הבעיה היא שם. כמו המחלה אינו דורש תרופותהיא לא יוצרת חיסכון ואינה מעוררת עניין במחקר ". הרושם כי ניתן לאזן על ידי התגליות האחרונות של צוות של מארי פאול רוט הלן Coppin של אינסולם טולוז אשר מצא במארס 2009 את המולקולה המאפשרת ברזל להפעיל את הסינתזה של hepcidin המסדיר את ספיגת הברזל. זה פותח את הדרך אלטרנטיבה טיפולית דימום ולכן מידע נוסף על זה המחלה.
